家中8人患癌二胎妈妈也查出癌症

医药桥 2022-08-15 11:28

一个家庭,8人患上癌症

浙江36岁的罗女士真的怕了

她刚刚生下二胎宝宝

还沉浸在喜悦中

前不久,却突然确诊癌症

我们家到底怎么回事?

前段时间

罗女士偶然发现

一直定期观察的“甲状腺结节”突然变大

她觉得不对劲

马上到医院进行相关检查

在检查中

她被确诊為(wèi)甲状腺未分(fēn)化癌

这是甲状腺癌中

危险性极高、预后较差的一种

治疗期间

罗女士突然想到一件事情

让她觉得没那么简单

奶奶因為(wèi)癌症早早过世

父亲身患四种癌症

哥(gē)哥(gē)淋巴瘤,两位姑姑患乳腺癌

一位叔叔有(yǒu)肝癌病史

一堂兄是肺癌患者

一堂弟(dì)因肺癌过世……

“一个家族已经有(yǒu)8个人患癌,

而且查出患病时年纪都还轻。”

这一次

罗女士想弄清楚这个“谜团”

為(wèi)了找到隐藏在家族中的肿瘤威胁因素

她找到浙江省肿瘤医院咨询了专家

在了解完情况后

专家和团队对罗女士父系的家族18人

进行了基因检测

调查染色體(tǐ)有(yǒu)无异常状况

经过一段时间的研究

再通过分(fēn)子病理(lǐ)检测和解读发现

罗女士家族

患有(yǒu)一种罕见的常染色體(tǐ)显性遗传疾病

——李-佛美尼综合征

(Li-Fraumeni syndrome)

“它是一种罕见的遗传性肿瘤综合征,主要是由抑癌基因TP53种系突变导致,可(kě)导致多(duō)器官不同癌症的发生,携带这个突变基因的人肿瘤发生风险增高,而且很(hěn)多(duō)都是在年轻时发生的。”该院病理(lǐ)科(kē)负责人苏丹教授说。

专家介绍

遗传性肿瘤可(kě)发生于

全身多(duō)个器官和部位

临床常见的遗传性乳腺癌卵巢癌综合征

林奇综合征都属于此

而它们就是

最常见的结直肠癌

子宫内膜癌易感遗综合征

另外

遗传性肿瘤的确诊

往往需要基因检测来明确

不过专家指出

一般所遇到的癌症患者都是散发的

仅5%-10%的肿瘤

為(wèi)遗传性肿瘤

只要早期发现

一般预后比散发性肿瘤好

“比如罗女士的父亲有(yǒu)胃癌、肾癌、肺癌、结肠癌病史,经过治疗现在生存状况良好。”

目前经过治疗

罗女士的病情趋于稳定

肿瘤没再出现新(xīn)进展

了解完家族病史的来龙去脉

她也坦然了许多(duō)

遗传,只能(néng)通过科(kē)學(xué)手段来判别

一般人是看不出来的

所以

定期做好检查,是有(yǒu)必要的

及早发现问题

才能(néng)避免进一步恶化

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